基因组平台是所级中心测序技术支持和技术开发部门,掌管生物样品核酸提取和检测、文库构建、上机测序和根基数据处置、生物样品库守护等工作,设备先进的NGS高通量测序技术平台(HiSeq2000、HiSeq3000、HiSeq4000和Ion Proton)、单分子测序仪(PacBio RSII)以及核酸质谱仪Agena(原Sequenom MassArray),可发展基因组重新测序、基因组重测序、转录组测序、幼RNA测序、甲基化测序、ChIP-seq测序、单细胞基因组和单细胞转录组测序、表显子组测序、全长转录本测序、高通量SNP检测等技术服务。通过多年的经验堆集和技术开发,在微量样品测序、RNA甲基化测序、大片段Mate-paired文库构建、全长转录本测序钻研等方面,平台维持技术当先。
基因组平台特色技术有:
一、微量样品测序
1.DNA测序:肇始量低至1ng;
2.DNA甲基化测序:肇始量低至100ng;
3.转录组测序:总RNA肇始量低至100ng;
4.ChIP-seq测序:肇始量低至5ng;
5.全表显子组测序:肇始量低至50ng;
二、RNA甲基化测序
RNA 5mC甲基化测序检测;
三、大片段Mate-paired文库构建
1.1-15kb文库构建;
2.35kb文库构建;

图1. 1-15kb Mate-paired文库构建流程

图2. 35kb文库构建及结尾测序流程
四、全长转录本测序
1.基于SMART技术的全长转录本文库构建;
2.多个样品(单细胞)barcode混合构建全长转录本文库;
3.PacBio测序平台测定获取全长转录本序列及数据分析;

图3. PacBio全长转录本测序分析流程

图4. PacBio全长转录本钻研基因可变剪接优势示意图
五、复杂基因组测序解决规划
1.综合使用幼片段文库测序、Mate-paired文库测序及Fosmid 35kb文库测序,组装Contig、构建Scaffold;
2.利用三代PacBio测序平台,获得长读长(>10kb)序列数据,整合二代测序数据,组装基因组精密图。