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北京基因组所开发基因组变异-表型关联知识库

  近日,由基因组所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线颁发,该项钻研成就以“GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plants and animals”为题在国际学术期刊《核酸钻延追(Nucleic Acids Research在线颁发  。 

  全基因组关联分析(GWAS),即指在全基因组领域内找出存在的序列变异,从中筛选出与疾病、表型性状等有关联的遗传位点,是挖掘生物复杂性状遗传基础的关键技术  。随着高通量测序技术的急剧发展,多个物种产生了越来越多的高质量基因型数据,并已解析了与很多动植物复杂性状有关联的遗传位点  。但这些知识信息都分散在分歧文件中,不利于知识整合、挖掘与再利用  。为此国度基因组科学数据中心的科研人员通过关键词检索、人为审编、词条比对注解等技术伎俩,结构化整顿了现有重要农作物和畜牧动物的基因型-表型关联知识,开发了世界上首个动植物基因组变异-表型关联知识库GWAS Atlas  。

  GWAS Atlas知识库整合了9个物种(蕴含棉花、梅花、玉米、油菜籽、水稻、高粱、大豆7种植物和山羊、猪两种动物)与614个性状关联的75467条基因型-表型(G2P)信息,并通过语义比对蹬壮射到五个分歧的性状本体上(植物性状本体PTO,六畜性状本体ATOL,作物本体CO等),方便用户通过基于本体的层级结构来查找感兴致的性状及对应的G2P关联信息  。此表,钻研人员还分析并界说了与多个性状有关联的多效基因及遗传位点,支持用户通过分歧?樵谙咪馈⒓焖饔胂略  。

  GWAS Atlas作为首个综合多物种的变异-性状关联知识库,是全基因组变异信息数据库(GVM)的延长,将为将来重要农艺性状的?榛糯暄泻陀掷锰峁┲匾试春推教  。该钻研得到了亚星游戏战术性先导科技专项、亚星游戏国际大科学打算等项目基金的赞助  。 

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