亚星游戏

　　近日，亚星游戏性命与健全大数据中心开发了国际当先、国内首个规模最大的基因组序列变异库—GVM（Genome Variation Map）。该库基于人为审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和幼的插入与删除变异信息，是基因组序列变异信息汇交、治理与检索的资源库。钻研成就以“Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线颁发。 

　　基因组序列变异是基因组DNA水平发生的可遗传变异，是生物多样性的基础，是物种进化、分子育种、良好性状选育、人类疾病等钻研最为贵重的遗传资源。近年来，随着测序技术发展，越来越多物种的基因组被精密解析；物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得，并宽泛利用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心NCBI和EBI旗下的dbSNP和EVA是两个重要的基因组序列变异资源库。今年5月，NCBI颁发自2017年9月1日起，dbSNP和dbVar两大数据库终场接管非人物种的SNP提交信息，自2017年11月1日起终场非人物种的SNP在线查问与提交。对基于序列变异钻研的科研人员造成了极大不便。 

　　为此，GVM作为性命与健全大数据中心的主题数据资源库之一，网络了以二代测序和芯片技术为重要检测伎俩的全基因组序列变异检测的原始数据，通过尺度化的变异位点鉴定与注解，获得蕴含人、畜牧动物、重要农作物和其他资源物种在内的19个物种共约50亿的变异信息，8,884个个别的基因型数据，并通过人为审编收录了13,262条高质量非人物种的基因型与表型知识数据、整合了180,911条人变异位点的知识信息。其中，大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、幼麦是GVM数据库所特有的物种。 

　　GVM开发了敦睦的数据提交、浏览、搜索和可视化职能。用户可通过基因组地位、变异影响、基因名称和基因职能等检索变异位点信息，下载数据，也可通过ftp服务下载VCF和FASTA文件体式的全基因变异信息，能够在线或离线方式向系统提交数据，极风雅便了科研人员的数据共享。 

　　该钻研得到了亚星游戏战术性先导科技专项、亚星游戏国际大科学打算、国度科技攻关打算、国度863打算、国度天然基金项目、中科院青年创新推进会等项目基金的赞助。 

　　论文链接 

　　GVM数据库物种变异信息统计表